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学术交流

首届中国出生缺陷防控学术年会隆重召开

来源:陆军总医院附属八一儿童医院 | 发布时间:2017-7-4 14:58:35 | 浏览次数:
2017年7月1日,建党96周年之际,美丽的西子湖畔——杭州迎来了“首届中国出生缺陷防控学术年会”,本次年会由中华医学会儿科学分会出生缺陷预防和控制专业委员会、中国医师协会新生儿科医师分会出生缺陷干预专业委员会和中国出生缺陷干预救助基金会联合主办,旨在为进一步做好出生缺陷干预工作,降低出生缺陷发生率,提高我国出生缺陷干预和救助整体水平提供新的方向和技术发展思路。 首届中国出生缺陷防控学术年会专家合影 本次会议以“遗传代谢病筛查、诊断和治疗”为主题,邀请了多位国内相关领域的知名专家教授,围绕出生缺陷防控工作进行专题汇报,包括国家卫计委妇幼司出生缺陷处许宗余处长,中华儿科学会主任委员、浙江大学儿科研究所所长赵正言教授,中国人民解放军陆军总医院附属八一儿童医院院长、全军儿科研究所所长封志纯教授、中国出生缺陷干预救助基金会薛敬洁主任、上海交通大学医学遗传研究所所长曾凡一教授、上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授等众多专家委员。 大会开幕式由上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授主持,国家卫计委妇幼司出生缺陷处许宗余处长致辞,许处长对本次出生缺陷防控学术年会的顺利召开和专委会的正式成立表示热烈祝贺,对各位专家卓有成效的工作表示由衷的敬意和感谢,并做出指示:“希望中华医学会儿科学分会出生缺陷预防和控制专业委员会能够充分发挥平台作用,紧密团结相关领域的专家学者,凝聚广大专业技术人才的力量,充分发挥专家资源优势,加强出生缺陷防治相关领域的科学研究,开发出生缺陷预防以及早期筛查、诊疗、康复的新技术,推广成本效益高的适宜技术和新技术,加强国内外交流与合作,吸收先进理念和技术,为出生缺陷防控提供有力的科技支撑。” 国家卫计委妇幼司出生缺陷处许宗余处长致开幕辞 中华儿科学会主任委员、浙江大学儿科研究所所长赵正言教授宣布成立中华医学会儿科学分会出生缺陷预防和控制专业委员会,为各位委员颁发聘书并致辞。赵正言教授指出需要不断完善中国出生缺陷防控体系建设,不断壮大出生缺陷防控队伍,不断推进中国出生缺陷防控事业发展。
中华儿科学会主任委员、浙江大学儿科研究所所长赵正言教授为中华医学会儿科学分会 出生缺陷预防和控制专业委员会主任委员颁发聘书 国家卫计委妇幼司出生缺陷处许宗余处长和中国人民解放军陆军总医院附属八一儿童医院院长、全军儿科研究所所长封志纯教授为“出生缺陷预防关键技术国家工程实验室分中心”授牌,包括“转化应用中心”和“筛查诊断试剂研发中心”。浙江博圣生物技术股份有限公司总裁张民先生作为“筛查诊断试剂研发中心”代表进行发言,表示博圣生物将继续专注于出生缺陷防控事业,让每一位母亲享受幸福。
国家卫计委妇幼司出生缺陷处许宗余处长和中国人民解放军陆军总医院附属八一儿童医院院长、全军儿科研究所所长封志纯教授为“出生缺陷防控关键技术国家工程实验室分中心”授牌 中国人民解放军陆军总医院附属八一儿童医院院长、全军儿科研究所所长封志纯教授为授牌仪式致辞,对出生缺陷防控关键技术国家工程实验室分中心的建设表示肯定及高度赞扬,并指出出生缺陷防控学术年会是学术交流的平台,其特色是“融合”,包括多学科的融合,学术行业组织的融合,政府部门与业务部门的融合,医疗行业与医疗企业的融合,呼吁大家为实现“将中国出生缺陷防控事业推向世界”的“梦”共同努力。 中国人民解放军陆军总医院附属八一儿童医院院长、全军儿科研究所所长封志纯教授为 出生缺陷防控关键技术国家工程实验室分中心授牌仪式致辞 中国出生缺陷干预救助基金会薛敬洁主任介绍了中国出生缺陷救助基金会概况和主要开展的出生缺陷救助工作,包括彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目,“出生缺陷干预示范中心”、“出生缺陷干预示范基地”、“出生缺陷干预救助基地的建设等。 中国出生缺陷干预救助基金会薛敬洁主任致辞 中华儿科学会主任委员、浙江大学儿科研究所所长赵正言教授以自身多年的研究经验从模型的建立、数据处理、结果统计及遗传病特殊人脸识别的角度介绍“儿童遗传病人脸识别研究”,该研究表明儿童脸部发育与体格生长发育均是评价儿童生长发育的重要指标,而三维人脸识别技术是一种筛查遗传病的崭新方法。 中华儿科学会主任委员、浙江大学儿科研究所所长赵正言教授发表重要讲话 会议专家对各类儿童遗传病的诊断和治疗进行了精彩的分享。 中国人民解放军陆军总医院附属八一儿童医院院长、全军儿科研究所所长封志纯教授介绍“神经遗传病的分子诊断”,指出全外显子组测序在神经遗传病基因诊断领域具有广阔应用前景,并需要进一步加强神经遗传病的研究工作。 中国人民解放军陆军总医院附属八一儿童医院院长、全军儿科研究所所长封志纯教授发表重要讲话 重庆医科大学儿童医院的吕铁伟副教授介绍“儿童常见的遗传性心血管疾病”,依据实际病例阐述了动脉导管未闭、主动脉扩张或瘤、心律失常、遗传性房室传导阻滞、遗传性长QT综合征、多基因遗传心血管疾病、染色体异常性心血管疾病等,综合探讨了遗传与表观遗传在心血管疾病中的作用。 重庆医科大学儿童医院吕铁伟副教授分享精彩演讲 暨南大学附属第一医院儿科学教研室副主任兼新生儿科副主任宋元宗教授向参会委员们介绍“希特林缺陷病分子诊断”,希特林缺陷病作为一种由基因突变导致的遗传代谢病,确诊主要依据基因分析技术,未来需要完善临床和生化诊断标准来确诊希特林缺陷病。 暨南大学附属第一医院儿科学教研室副主任兼新生儿科副主任宋元宗教授分享精彩演讲 复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任助理孙金峤副教授介绍“新生儿SCID筛查”,和专家委员们分享了复旦大学附属儿科医院新生儿SCID疾病筛查现状和经验,他强调SCID患儿出生后及时筛查与诊治能够避免并发症带来的长期而昂贵的重症监护费用。 复旦大学附属儿科医院孙金峤副教授分享精彩演讲 串联质谱筛查技术是目前新生儿遗传代谢病筛查的有效手段,同时也是研究使用的热点。 浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科主任杨茹莱教授介绍“串联质谱技术在新筛的应用—浙江省经验分享”,分享了浙江省多年来串联质谱技术在新筛中的应用经验与成果,杨教授特别指出了专业的冷链物流与信息化网络管理是开展新筛业务中的重要技术环节,是质量控制与信息传递的保证。 浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科主任杨茹莱教授分享精彩演讲 浙江大学医学院附属儿童医院的童凡教授介绍“遗传代谢病临床实践中的挑战与思考”,与委员们一起探讨了目前现存的筛查病种、筛查指标尚不理想、临床病例诊断状况复杂、临床医生缺乏遗传学背景等问题,强调了串联质谱筛查的二次筛查策略及先证者致病性等位基因明确诊断的作用。 浙江大学医学院附属儿童医院童凡教授分享精彩演讲 上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授分享“质谱技术在遗传代谢病筛查、诊治及产前诊断中的应用”,详细介绍了遗传代谢病与质谱技术概述、质谱技术在新筛中的应用、质谱技术在临床疾病检测中的应用、质谱技术在成人遗传代谢病检测中的应用、质谱技术检测疾病的治疗与干预以及质谱技术在遗传代谢病产前诊断中的应用,并指出应将质谱技术应用于临床更多科室,包括产前产后遗传代谢病的筛查。 上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授分享精彩演讲 出生缺陷干预涉及多环节,筛查、诊断、治疗缺一不可,治疗更是让患儿健康成长的最后一道防线。大会上,各专家也对出生缺陷的治疗方法进行了分享与探讨。 上海交通大学医学遗传研究所所长曾凡一教授分享“遗传病的基因治疗和干细胞治疗探索”,以地中海贫血的基因治疗和细胞治疗为例,介绍了遗传病基因治疗和干细胞治疗探索的经验,指出宫内治疗研究使得患儿在母体内得到及时的产前治疗和遗传病患儿健康出生成为可能。 上海交通大学医学遗传研究所所长曾凡一教授分享精彩演讲 复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任助理孙金峤副教授代替复旦大学附属儿科医院周文浩副院长介绍“高通量测序技术在NICU中的应用:新生儿基因组计划”,分享了SNVs和InDels数据分析流程、CNVs数据分析流程及科室测序项目进展,重点介绍了复旦大学附属儿科医院的新生儿基因组计划。 复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任助理孙金峤副教授代替 复旦大学附属儿科医院周文浩副院长分享精彩演讲 南方医科大学珠江医院儿科中心主任王斌教授介绍和分享“新生儿惊厥与出生缺陷”,并指出癫痫样发作、非癫痫样发作的新生儿动作是出生缺陷疾病的一类特征,需要进行筛查与诊断,以便更好地治疗。 南方医科大学珠江医院儿科中心主任王斌教授分享精彩演讲 四川大学华西第二医院儿科陈娟教授分享“我国围产儿出生缺陷现状与思考”,强调出生缺陷三级预防策略的重要性和降低出生缺陷需要政府、医疗机构、社会大众的共同努力。 四川大学华西第二医院儿科陈娟教授分享精彩演讲 出生缺陷防控关键技术国家工程实验室副理事长,浙江博圣生物技术股份有限公司研发中心总监俞晓敏博士介绍“基因测序的生物信息分析及应用”,向专家委员们介绍了无创产前筛查技术、高通量测序技术、Sanger测序与验证等技术原理,并强调生物样本库在未来医学研究中的重要作用——为出生缺陷疾病研究、诊断与治疗提供数据研究的支撑。 7月1日主会场会议在委员会工作讨论中圆满结束。本次出生缺陷防控学术年会的成功举办为从事出生缺陷防控工作的同仁们提供了一个互相交流学术意见、研究成果和工作经验的平台,是出生缺陷防控工作开展的新的里程碑。
 
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