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病例讨论

新生儿生物素缺乏症一例

来源:陆军总医院附属八一儿童医院 | 发布时间:2014-11-18 14:39:07 | 浏览次数:
  患儿男,“主因胎龄34+1周生后2小时”入院。第2胎第1产,因“羊水少、宫内生长受限”剖宫产娩出,出生体重1340g,羊水少,量150ml,否认脐带、胎盘异常,否认胎膜早破、宫内窘迫。新生儿生后评分1分钟9分(肤色扣1分),5分钟、10分钟均评10分,生后无呼吸呻吟。因早产转入我科。其母23岁,血型A型,未规律产检,否认高血压、糖尿病病史,否认传染病、血制品及放射接触史。父亲23岁,血型不详,非近亲结婚,身体健康,家族中无遗传病及其他传染病史。
  入院查体:体温36.2℃,脉搏140次/分,呼吸45次/分,血压45/33mmHg,身长38cm,头围29.5cm,体重1305g,早产儿外貌,全身皮肤红润,反应可,刺激后哭声可,全身皮肤薄而光滑,口周及四肢末端略发绀,头颅无畸形,毛发细软,绒毛状,分布均,前囟平,1.5cm*1.5cm,结膜无充血,双侧瞳孔等大等圆,直径2mm,对光反射灵敏;无腭裂,无鼻煽,口腔黏膜光滑,颈软,气管居中,胸廓对称、无畸形,乳头明显可见,乳晕淡平,无呼吸急促,无吸气性三凹征,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音,心前区无隆起,心尖搏动无弥散,心界叩诊无扩大,心率140次/分,律齐,心音有力,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹软,肝脾肋下未及,肠鸣音弱,肛门无畸形。包皮付附着于阴茎体,阴茎头向腹侧弯曲,双侧睾丸未完全降至阴囊。脊柱四肢无畸形。指甲已达指尖,前半部红痕不明显,四肢肌张力可,拥抱反射引出不完全。简易胎龄评估32周(胎龄=27+1+1+2+1)。
  入院后给予常规处理,入院第1日给予配方奶喂养。入院第2日,血气提示乳酸5.1 mmol/l,当日精神反应可,给予对症纠酸治疗。11月3日患儿出现呼吸急促,血气提示Lac 10.9. mmol/l,给予对症纠酸等处理,并应用CPAP辅助呼吸,11月4日复查血气Lac >15 mmol/l,给予停止喂养,经积极治疗后乳酸波动在4.4-13.3 mmol/l,呼吸情况转平稳。自纳奶差,体重增长缓慢。至12月21日患儿再次出现呼吸急促,反应差,复查血气Lac未测出,血常规提示感染严重,给予美平抗感染治疗,丙球、血浆支持治疗,有创呼吸机辅助呼吸,后因家属担心预后而放弃治疗。
  入院诊断:
  1.早产儿;2.新生儿肺炎;3.极低出生体重儿;4.小于胎龄儿;5.代谢性酸中毒;6.新生儿贫血;7.尿道下裂
  入院后情况   入院后给予常规处理,入院第1日给予早产儿配方奶喂养。入院第2日,血气提示乳酸5.1 mmol/l,当日精神反应可,给予对症纠酸、扩容、利尿治疗并停用氨基酸、脂肪乳,密切监测血气指标。其后乳酸情况持续升高,给予行遗传代谢病筛查。期间生命体征稳定,血常规、生化指标均未见明显异常。
  11月3日晨起患儿出现呼吸急促、反应差,血气提示Lac 10.9. mmol/l,血糖25 mmol/l,血常规白细胞5.23。109,血小板35。109,血红蛋白74G/L,CRP1mg/l。给予停脂肪乳、氨基酸、禁食水,胰岛素降糖,升级抗生素,血浆支持治疗,纠正贫血,对症纠酸、扩容、利尿等处理,并应用CPAP辅助呼吸,静脉补充B1、B2、B12。
  11月4日复查血气Lac >15 mmol/l,血糖正常。白细胞持续下降至1.99。109,血小板24。109,经积极治疗后乳酸波动在4.4-13.3 mmol/l,呼吸情况转平稳,白细胞仍较低,血糖正常,11月21日应用纽太特喂养,加用生物素及甘草锌颗粒,自纳奶差,体重增长缓慢,乳酸逐步下降。
  11月5日血遗传代谢筛查未见异常
  11月6日 G试验:真菌D-葡聚糖监测、1000.00pg/ml)
    G实验监测提示阳性、>=100)
    血氨测定、123.00ug/dl)
    血尿酸663umol/l,尿尿酸791umol/l
  11月8日尿遗传代谢筛查轻度乳酸尿、蔗糖和乳糖升高
  11月19日脑脊液常规正常,生化蛋白定iang2.91g/l,氯化物104.39 mmol/l,糖定量2.72 mmol/l
  心脏超声:1.卵圆孔未闭2.左室收缩功能正常。
  小器官超声:双侧隐睾
  头颅核磁:脑内多发异常信号,考虑缺氧缺血脑病
  头颅超声:双侧侧脑室扩张、右侧0.9cm,左侧0.9cm)
  胸片:新生儿肺炎
  外院氨基酸及肉碱谱检验报告单
  游离肉碱显著增高,提示肉碱棕榈酰转移酶I缺陷可能;乙酰肉碱增高,提示乳酸水平增高;天冬氨酸、瓜氨酸等多种氨基酸降低,提示营养障碍;丁酰肉碱、十八碳酰肉碱和二十二碳酰肉碱增高,提示脂肪酸代谢不畅。
  考虑:遗传代谢性疾病、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症、生物素缺乏、牛奶蛋白不耐受)
  建议:治疗上保证B族维生素、中性脂肪酸、必需氨基酸、热量等支持,继续纽太特喂养,争取基因分析,进一步鉴别诊断。
  至12月21日患儿再次出现呼吸急促,反应差,复查血气Lac未测出,血常规提示感染严重,给予美平抗感染治疗,丙球、血浆支持治疗,有创呼吸机辅助呼吸,后因家属担心预后而放弃治疗。
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  生物素缺乏
  生物素又称为维生素B8维生素H是一种水溶性的含硫维生素和其他:B族维生素一样,大部分从食物中摄取,少数在机体肠道中的细菌体内合成。生物素广泛存在于天然食物中,以动物肝脏、大豆、蛋黄、鲜奶和酵母中含量较高,粮食、蔬菜、水果、肉类中含量很少。但是食物中的生物素为蛋白结合状态,需在肠道中经过生物素。酶的作用生成游离的生物素才能发挥作用。
  生物素的生理功能和代谢
  生物素是线粒体丙酰辅酶A羧化酶、丙酮酰羧化酶、乙酰辅酶A羧化酶和甲基巴豆酰辅酶A羧化酶的辅酶,作为羧化、脱羧和脱氢反应酶系的辅助因子参与碳水化合物、蛋白质和脂肪三大营养物质的代谢。生物素缺乏导致四种相关羧化酶活性下降,线粒体能量合成障碍,引起代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤系统损害,严重时致死。生物素在DNA合成中也是一个重要的活性物质,参与细胞的修复和再生。
  生物素缺乏症的临床表现
  生物素缺乏症以皮肤、粘膜和神经系统损害为主。在普通人群中,长期的生物素缺乏可能导致毛发、指甲、皮肤的损害,例如:湿疹、脱发、皮肤干燥、脱皮、口角炎、口腔溃疡、舌炎、结膜炎、角膜炎、会阴炎、银屑病,严重时引起食欲减退、四肢无力、瘫痪、共济失调、抽搐、抑郁、脱髓鞘病变、视神经萎缩、视力听力下降等神经精神损害。 生物素缺乏亦可引起细胞免疫和体液免疫功能下降,患者常合并念珠菌、细菌感染。
  生物素缺乏症的病因
  多种先天和后天原因可以导致生物素缺乏。
  3.1先天原因  :生物素酶缺乏症引起生物素吸收与利用障碍,患者体内生物素水平显著下降;生物素酶缺乏症是导致遗传性生物素代谢异常的主要疾患,可于各个年龄阶段发病,临床表现复杂,死亡率、致残率极高。
早发型患者多为新生儿--婴儿早期发病,临床表现为喂养困难、呕吐、肌张力低下、惊厥、意识障碍、发育落后、皮疹、脱发,急性发作期可合并酮症、代谢性酸中毒、高氨血症、低血糖等代谢紊乱,死亡率很高。
  3.2后天原因   :一些慢性胃肠疾患(如:短肠综合征、肠道外营养)导致生物素吸收障碍。
 
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