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病例讨论

新生儿瓜氨酸血症偶合红细胞增多症1例

来源:陆军总医院附属八一儿童医院 | 发布时间:2014-12-13 9:03:13 | 浏览次数:
患儿女,生后58小时,主因精神反应差24小时入院;系第1胎第1,胎龄39+3周,经阴道娩出,羊水Ⅲ°污染,出生体重3000 g。生后母乳喂养,于入院前24小时出现呕吐,呕吐物为奶样及粘液样胃内容物,伴精神反应差、肌张力低下,外院胸片示:双肺纹理增多、模糊,右下肺纹理可见小条索状渗出影,血常规示:WBC 30.4×109/L,Hb 256 g/L,HCT 72.4%,头颅超声:脑结构未见异常,外院诊断为红细胞增多症、新生儿肺炎,予抗感染、扩容及部分换血等治疗后,患儿症状无明显缓解,复查血常规:WBC 16.4×109/L, Hb 219 g/L, HCT 61.0%,为进一步治疗转入我院。家族史:母亲孕期发现高血压,口服药物治疗后控制良好;无家族遗传病史。查体:精神反应差,多次弹足底刺激后无反应。心肺腹查体无异常。四肢肌张力低下;拥抱反射未完全引出。实验室检查:AST 28 U/LTBIL 193 μmol/L,DBIL 60.9 μmol/L。血常规:WBC 11.6×109/L,Hb 202 g/L,HCT 56%。血培养阴性。头颅核磁:头颅MR平扫脑实质无异常,右小脑后硬膜下弧线影,T1信号高于硬膜窦,不除外少量出血。血氨测定484 ug/dl。尿液气相色谱联用质谱仪GC-MS:尿素循环异常,尿嘧啶及乳清酸排泄明显增加。血串联质谱分析MS/MS:瓜氨酸(124.44μM,正常值1.8-15μM)。复查血遗传代谢:瓜氨酸(1098.12μmol 正常值114μmol),考虑瓜氨酸血症。 治疗经过:患儿入院后因红细胞增多症给予部分换血治疗,复查血常规血红蛋白及红细胞压积恢复正常,但仍反应低下,肌张力低。根据血氨及血尿遗传代谢结果,新生儿瓜氨酸血症诊断明确,给予严格蛋白摄入,精氨酸维持尿素循环等综合治疗后,患儿病情好转,住院11天后复查血氨降至112 ug/dl,因患儿家长担心预后问题放弃治疗出院。 讨论  瓜氨酸血症是因精氨酰琥珀酸合成酶(ASS)基因缺陷导致血氨不能合成尿素,蓄积在体内形成以高氨血症为特征的常染色体隐性遗传代谢性疾病,是一种尿素循环障碍疾病(urea cycle enzyme defect, UCED[1]。绝大多数的尿素循环障碍疾病多在新生儿时期出现暴发性高氨血症表现,哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的内源性氨均因酶的缺乏不能合成尿素,出现喂养困难、呕吐,随着氨的进一步蓄积,出现过度换气、呼吸性碱中毒、肌张力低、呼吸快、精神差,甚至进展为昏迷,实验室结果血氨往往增高[2]。因其表现多类似于败血症、颅内出血、缺氧性脑损伤等常见疾病,以及诸如甲基丙二酸血症、异戊酸血症等其他遗传代谢疾病[3],临床上常常误诊、漏诊。本例患儿最开始以红细胞增多症表现突出,红细胞增多症对神经系统的影响在于血液滞度增高、血流瘀滞导致脑组织的缺血、继而缺氧引起脑损伤并出现如精神反应差等神经症状[4]。笔者曾一度认为红细胞增多症引起上述症状,但在换血治疗后复查血常规血红蛋白及红细胞压积已恢复正常,完善头颅核磁检查后排除了因该病引起患儿精神反应差进行性加重的可能,因此对于可疑患儿应及时完善血氨、血尿遗传代谢等相关检查协助诊断。鉴于国内外未有报道红细胞增多症与瓜氨酸血症两种疾病有何关联,故认为两者为偶合,其相关性有待进一步探讨。 足月新生儿高氨血症多见于尿素循环障碍疾病,尿素循环经过6种主要酶反应,代谢产物依次为氨甲酰磷酸、瓜氨酸、精氨酸琥珀酸、精氨酸、鸟氨酸及尿素。当血瓜氨酸均升高时需考虑精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)缺陷或精氨酸琥珀酸裂解酶(ASL)缺陷;两者区别在于血瓜氨酸的浓度及有无精氨酰琥珀酸血症:若瓜氨酸大于1000μmol,且无精氨酰琥珀酸时表示ASS缺乏;反之,则提示ASL缺陷[5];本例患儿为足月新生儿,生后无酸中毒表现,尿中乳清酸及尿嘧啶排泄增加,初次查血遗传代谢结果为瓜氨酸中度升高,随后复查瓜氨酸重度升高,无精氨酰琥珀酸血症,两次结果均未见肉碱升高,排除其他代谢疾病,新生儿瓜氨酸血症诊断成立。 治疗上主要是降低血氨水平:停止蛋白摄入,精氨酸建立代谢旁路,排出过多的氨避免氨积蓄,若血氨显著增高时可行血液或腹膜透析;因本病引起的高血氨具有全身性及终身性特点,内科治疗往往不能根治,目前肝移植手段具有比较确切的疗效[6] 本例患儿的诊断提示我们,对于难以解释的呕吐、精神反应差伴血氨增高等表现的患儿,在排除常见病后,应考虑瓜氨酸血症的可能,有条件情况下及早完善血、尿氨基酸分析提高诊断率。                                               (黄敏  孔祥永)
 
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