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Cornelia de lange氏综合征一例讨论

来源:陆军总医院附属八一儿童医院 | 发布时间:2015-10-24 18:08:38 | 浏览次数:
一、 病例特点:
1. 患儿男性,生后2小时,急性起病,病程短;
2. 主因“胎龄36+1周生后呼吸困难2小时”入院;
3. 患儿第2胎第2产,胎龄36+1周,因“胎儿宫内发育迟缓、羊水少”剖宫产娩出,出生体重1795g,脐带无扭转,羊水III度污染,无胎膜早破,无胎盘早剥。新生儿生后1、5、10分钟评分均为10分,其后出现呼吸困难,表现为呼吸节律不规则,轻度吸气性三凹征,无皮肤发绀、肌张力低下,给予头罩吸氧(氧流量5L/mim)无缓解。
4. 其母25岁,有轻度贫血,口服药物治疗,孕期规律产检,孕28周发现“胎儿宫内发育落后”,间断住院补液、吸氧治疗3次。其父25岁,血型不详,非近亲结婚,家族中无遗传病及其他传染病史。第一胎女性,现2岁,体健。
5. 入院查体:早产儿外貌,多毛,躯干皮肤红润,可见散在大理石样花纹,反应好,全身皮肤光滑,中等厚度,口周、口唇及四肢末端紫绀,前囟平软,1.5cm*1.5cm,张力不高;浓眉,睫毛长且弯,结膜无充血,鼻小,鼻孔朝前;口角下斜,腭弓高,下颌小,;颈软,气管居中,呼吸节律不规则,轻度吸气三凹征,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音,心率136次/分,律齐,心音有力,各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹部饱满,肝右肋下1cm可触及,质软,边锐,脾肋下未触及,肠鸣音3-4次/分,肛门无畸形,阴茎短小,双侧睾丸未降至阴囊。脊柱无畸形,骶尾部见大小约0.5*0.5cm大小赘生物。左手多指畸形,通贯掌,觅食吸吮反射未引出,握持、拥抱反射引出正常。
二、 结合临床症状及体征,给予诊断为:De Lang 氏综合征.
三、 染色体检查:核型分析:46,XY
检测结果:G-带核型分/析均可见Y染色体偏大。
 
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