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病例讨论

小儿晚发性维生素K缺乏症一例

来源:陆军总医院附属八一儿童医院 | 发布时间:2015-12-8 10:55:53 | 浏览次数:
患儿女,生后5月。主诉:胎龄29+3周,生后5月余,呕吐半天伴抽搐1次。
现病史:患儿半天前无明显诱因出现呕吐胃内容物两次,非喷射性,伴烦躁不安,无发热及抽搐,纳奶欠佳,家长下午来院就诊,行腹部B超检查提示肠胀气,遂要求继续观察,回家后家长给予患儿腹部保暖,按摩等处理后患儿仍哭闹不安,进食母乳约50ml,但随即发生呕吐,并出现抽搐,表现为四肢肌张力增高,持续不到1分钟,家长予口服葡萄糖(约5ml)后测微量血糖11.0mmol/L,为求进一步治疗于大约半小时后由120送至我院。来院途中患儿无明显抽动,但四肢肌张力仍高,病程中患儿精神、反应差,大便稀,小便正常。
既往史:患儿系29+3周早产儿,第1胎第1产,因母“重度子痫前期、臀位、脐绕颈等”剖宫产娩出,出生体重910g,Apgar评分均10分。生后曾因“早产儿、超低出生体重儿、NEC、RDS、低血糖症、PDA、甲状腺功能减低、婴儿肝炎综合征、宫外生长发育迟缓”等在我科住院治疗121天后签字自动出院。出院后深度水解蛋白配方奶喂养,约入院前2周改为纯母乳喂养。院外口服左甲状腺素钠片、因栀黄、熊去氧胆酸等对症巩固治疗,定期门诊复查。其母28岁,血型A+,否认传染病、血制品及放射线接触时。父亲体键,非近结婚,家族中无遗传病及其他传染病史。
入院查体:体温37.2℃,脉搏156次/分,呼吸55次/分,身长50m,头围36cm,体重3300g,血压59/28mmHg。惊厥持续状态,全身皮肤苍黄,前囟张力高,结膜无充血,双侧瞳孔不等大,右侧针尖样,左侧约5mm,对光反射消失,口唇苍白,口腔黏膜光滑,颈抵抗,气管居中,胸廓对称,无畸形,呼吸浅快,剑突下可见吸气凹陷,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,心前区无隆起,心尖搏动无弥散,心界叩诊无扩大,心率156次/分,律齐,心音有力,各瓣膜听诊区未闻及杂音,腹平软,肝脾肋下约4cm,肠鸣音正常,肝门无畸形,女婴外阴。脊柱四肢无畸形,四肢肌张力高,强直状,末梢凉,毛细血管充盈时间5s。静脉穿刺处出血不止。
辅助检查:血气分析:PH:7.369,PaCO2:17.5mmHg,PaO2:91.3mmHg,HCO3-:9.9mmol/L,BE:-12.51mmol/L,Na+:131.7mmol/L,K+:3.52mmol/L,Ca++:0.640mmol/L,Glu:5.9mmol/L,Lac:7.0mmol/L。
问题:
1. 主要诊断及依据?
2. 鉴别诊断?
3. 下一步完善哪些检查?
4. 治疗计划?
入院后相关实验室检查及化验
血常规(2015-05-13)结果:白细胞总数(4.82*10~9/L);粒细胞百分比(66.8%):淋巴细胞百分比(24.7%);血红蛋白(36.0g/L);血小板计数(148*10~9g/L);快速C反应蛋白(1.0mg/L)。凝血功能(2015-05-13)结果:D-二聚体定量测定(0.501mg/L);纤维蛋白降解产物(3.5ug/mL);余未测出。降钙素原检测(2015-05-14):0.28ng/ml。头颅CT扫描(2015-05-13):
 [印象]左侧额颞枕路骨性条带状高、低混杂密度影,并延伸至中线,脑质受压,左侧大脑半球灰白质分界不清,脑沟、裂及左侧脑室前角显示不清,中线右移,鞍上池、第三脑室显示不清,脑干受压。大脑纵裂、小脑幕走行区见高密度。
 [建议]左侧硬膜下出血、左额硬膜外出血不除外,伴脑疝形成,蛛网膜下腔出血,左侧大脑半球脑出血不除外。
  入院诊断:1.脑疝;2.休克;3.小儿晚发性维生素K缺乏症;4.贫血;5.低钙血症;6.高乳酸血症;7.颅内出血。
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小儿晚发性维生素K缺乏症(deficiency of vitamin K)是由于维生素K缺乏引起的凝血障碍性疾病。维生素K缺乏,影响某些凝血因子激活,发生凝血障碍而出血。本病为新生儿、婴儿期常见疾病,发生于1周内的新生儿叫新生儿出血症;发生于婴儿期的叫晚发性或迟发性维生素K依赖因子缺乏症;因肝病、胆病、迁延性腹泻、滥用抗生素引起的维生素K缺乏症,叫继发性维生素K缺乏症;无上述原因引起的维生素K缺乏症,叫特发性维生素K缺乏症。其中90%系因单纯母乳喂养引起,所以单纯母乳喂养是特发性维生素K缺乏症的主要发病原因。
维生素K缺乏症主要表现是出血,出血可发生在任何部位,常合并颅内出血及肺出血而导致婴儿死亡,颅内出血对婴儿生命威胁最大,尤其是晚发性维生素K缺乏症,多见于3个月以内单纯母乳喂养而母亲不吃蔬菜的小儿,起病急骤,病情严重,首发症状常常是颅内出血,容易误诊。延误诊治和严重颅内出血常造成死亡,或遗留后遗症。及时补充维生素K,有肯定效果。出生后补充维生素K能预防晚发性维生素K缺乏性出血症。因此,对可能引起维生素K缺乏的孕妇,哺乳期母亲及小儿应预防性用维生素K。
 
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